Mistä Downin syndrooma johtuu?

Downin syndrooma on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio. Noin 95 % tapauksista Downin syndrooma johtuu 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Kaikkiaan kromosomeja on 46:n sijasta 47. Solun jakaantumishäiriö tapahtuu jommankumman vanhemman sukusolujen muodostuessa. Näistä noin 80 %:ssa tapauksista häiriintynyt jakautuminen on tapahtunut munasolussa.

Noin 5 %:lla Downin syndrooma johtuu ylimääräisen kromosomiaineksen virheellisestä paikasta. Puhutaan translokaatiosta, jossa ylimääräinen aines on kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin. Tähän viiteen prosenttiin kuuluu myös mosaikismi. Mosaikismi syntyy hedelmöityksen jälkeen varhaisissa solunjakautumisissa, jolloin osassa soluja on normaalit 46 kromosomia ja osassa poikkeava 21-trisomia. Tällöin oireiden esiintyvyys ja vaikeusaste voivat olla lievemmät kuin muilla tavoin syntyneessä Downin oireyhtymässä.

Downin syndrooma todetaan aina kromosomitutkimuksilla. Epäilyksen trisomniasta saattaa aiheuttaa mm. alhainen lihastonus tai Downin syndroomaan viittaava ulkonäkö. Suurin osa todetaan pian syntymän jälkeen. Edistyneen sikiöseulonnan johdosta osa perheistä saa tiedon jo raskausaikana.