Tavallisimmat sydänviat ovat
  • eteis-kammioväliseinän aukko (AVSD)
  • kammioväliseinän aukko (VSD)
  • avoin valtimotiehyt (PDA) ja
  • Fallot'n tetralogia (TF).
Lähde: Käypähoitosuositus

Mitä Downin syndrooma tarkoittaa?

Downin syndrooma aiheuttaa kehitysvamman. Jokainen lapsi on kuitenkin oma yksilönsä. Tyypillisesti kehittyvää lasta, jolla on Downin syndrooma, ei ole. Toinen lapsi on motorisesti taitava, toisen vahvuus taas voi olla kommunikointi. Vauvaikäisestä ei vielä pysty ennustamaan kehitysvamman astetta. Isot operaatiot vauvaiässä voivat hidastaa kehitystä, merkitsemättä kuitenkaan vaikeampaa kehitysvammaa. Operaatioista parantuminen vain vie kaikki voimat eikä sitä riitä uuden oppimiseen.

Ulkonäölle tyypillistä on nenän puoleisissa silmäkulmissa poimut, vinot silmät ja pieni pää. Käsissä voi olla ns. nelisormipoimu. Kädet ja jalat voivat olla Downin syndroomalle tyypillisesti pienet. Kuitenkin leimallisinta jokaiselle lapselle on omalta äidiltä ja isältä perityt ulkonäköpiirteet. Lapsi voi olla perinyt äidin kiharan tukan, isin tuuheat silmäripset tai siniset, kirkkaat silmät. Lapset, joilla on Downin syndrooma, muistuttavat sisaruksiaan aivan kuten kaikki muutkin lapset. Jokainen lapsi on oma, pieni yksilönsä.

40-50 %:lla lapsista, joilla on Downin syndrooma, todetaan sydänvika. Se on yleisin Downin syndroomassa esiintyvä rakennevika. Nykyisin ennuste sydänleikkauksissa on hyvä ja lapset toipuvat hyvin operaatiosta. Ihan kaikki sydänviat eivät edes tarvitse leikkaamista, vaan esim. pienet reiät voivat umpeutua itsekseen. Downin syndroomaan usein liittyy myös infektioherkkyyttä. Kohonnut riski on myös mm. erilaisiin suoristosairauksiin ja epilepsiaan.

Kohonneesta riskistä lisäsairauksiin huolimatta osa lapsista, joilla on Downin syndrooma, ovat terveitä. Heillä ei ole liitännäissairauksia. Kaikille ei tule korvatulehduskierrettä tai kehity liimakorvaa. Tässäkin asiassa lapset ovat yksilöitä. Toisella voi olla useampi liitännäissairaus, toisella vain yksi ja kolmannella ei ole näitä ollenkaan.