Downin oireyhtymä
Mitä tarkoitetaan Downin oireyhtymällä ja mistä se johtuu?
Downin oireyhtymässä henkilöllä on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Kromosomin 21 ylimäärä aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Downin oireyhtymä on nimitys piirteille, jotka aiheutuvat kromosomipoikkeamasta kromosomissa nro 21. Nämä piirteet liittyvät esim. kasvuun, kehitysvammaisuuteen, ulkoisiin piirteisiin sekä erilaisiin rakenteellisiin ja toiminnallisiin asioihin.
Voiko Downin oireyhtymän syntymiseen itse vaikuttaa?
Downin oireyhtymän syntymiseen ei voi itse vaikuttaa. Yleensä Downin oireyhtymä syntyy ilman perheen aikaisempaa sukuhistoriaa biologisesti sattumalta tapahtuneen kromosomimutaation seurauksesta.
Onko Downin oireyhtymä sairaus?
Downin oireyhtymä ei ole sairaus. Downin oireyhtymä voidaan sen sijaan nähdä yksilön yhtenä ominaisuutena.
Downin oireyhtymään voi liittyä erilaisia liitännäissairauksia ja -vammoja esim. synnynnäiset sydänviat, näön ja kuulon ongelmat, kilpirauhasen vajaatoiminta tai keliakia.
Kuinka yleistä Downin oireyhtymä on?
Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla on Downin oireyhtymä. Henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä on Suomessa noin 3600.
Koko maailmassa syntyy arvioiden mukaan vuosittain noin 220 000 lasta, jolla on Downin oireyhtymä.
Miten Downin oireyhtymä vaikuttaa arkielämään?
Downin oireyhtymän vaikutus arkielämään on sitä vähäisempi, mitä paremmin yhteiskunta on suunniteltu meille kaikille.
Downin oireyhtymän vaikutus arkielämään näkyy niin, että toimintakyky on muuta väestöä enemmän riippuvainen koko elämän aikaisesta toisten ihmisten oikea-aikaisesta tuesta ja erilaisista yksilöllisesti määritellyistä palveluista. Tuki ja palvelut mahdollistavat elämän mahdollisimman terveenä ja toimintakykyisenä sekä osallistumisen yhteiskuntaan tasavertaisena kansalaisena.
Arkielämässä Downin oireyhtymä näkyy usein eteenpäin menevänä, mutta hieman ikätovereita hitaampana kehityksenä. Uusien asioiden oppiminen saattaa viedä enemmän aikaa. On kuitenkin paljon asioita, joita opitaan samalla tavalla kuin muut. Osa tulee toimeen melko itsenäisesti ja tarvitsee tukea vain joillakin elämänalueilla. Osa tarvitsee jatkuvampaa tukea.
Nuoret ja aikuiset viettävät usein hyvin tavallista ja aktiivista arkea. He opiskelevat, asuvat tuetusti, tapaavat ystäviä, harrastavat ja käyvät töissä.