Downin oireyhtymän syy

Downin oireyhtymässä henkilöllä on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Kromosomin 21 ylimäärä aiheuttaa Downin oireyhtymän.

  • Noin 95 % johtuu kromosomin 21 meioottisesta jakautumishäiriöstä jommankumman vanhemman sukusolujen muodostuessa. Noin 80 %:ssa jakautumishäiriö on tapahtunut munasolussa. Riski tähän suurenee äidin iän myötä.
  • Noin 5 %:lla 21 kromosomin ylimäärä johtuu muista poikkeavuuksista, kuten translokaatiosta tai trisomiamosaikismista. Translokaatiossa ylimääräinen aines on kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin. Trisomiamosaikismi syntyy hedelmöityksen jälkeen varhaisissa solunjakautumisissa, jolloin osassa soluja on normaalit 46 kromosomia ja osassa poikkeava 21-trisomia.

Downin oireyhtymän esiintyvyys lisääntyy äidin ikääntyessä seuraavasti (Selikowitz M. Down syndrome, the facts. Oxford University Press. 1990): 

  • 20-vuotiailla 1/2 000
  • 25–30-vuotiailla 1/1 200
  • 30–35-vuotiailla 1/350
  • 35–45-vuotiailla 1/100
  • yli 45-vuotiailla 1/30

Downin oireyhtymä varmistetaan aina kromosomitutkimuksella.  

"Ihminen on kasa soluja. Ja niissä soluissa on kromosomeja ja niissä kromosomeissa on geenejä. Ja siellä sitten on se tieto, että millaisia meistä tulee. - Ja sitä ei voi kukaan päättää, että millaisia meistä tulee ja kaikista tulee erilaisia." Ote lastenkirjasta Leivotaan ihminen: Kalmari, S., Pasisaari U., Partanen I. 2015 Rinnekotisäätiö Norio-keskus

Katso alta englanninkielinen video, jossa kerrotaan lisää Downin oireyhtymän syntymisestä.

YouTube-videon näyttäminen ei onnistunut. Tarkista markkinointievästeiden hyväksyminen ja selaimen yksityisyysasetukset.